Rotary Club Morimondo Abbazia

[Articolo di Silvia Lodi Pasini pubblicato su “Settegiorni”] – Una serata solidale a tema scientifico estremamente toccante quella che i RotarAct del Gruppo Navigli (Abbiategrasso, Morimondo Abbazia, Pavia, Pavia Nord, Pavia Terre Viscontee, Vigevano Castello, Vigevano Lomellina e Voghera) hanno organizzato giovedì scorso all’agriturismo La Crivella di Abbiategrasso per presentare il loro nuovo service a favore della sindrome Xia-Gibbs. A fare gli onori di casa la presidente del Rac Abbiategrasso Giorgia Levi, che ha illustrato la finalità dell’evento solidale destinato, domenica 25 febbraio alle 16:30, a prender corpo al Teatro Arcobaleno di Motta Visconti attraverso “Antigone – Il Filo strappato”: una tragedia greca rivisitata in chiave moderna dal Gruppo Teatrale Crennese. Il ricavato dello spettacolo (costo di ticket 15 euro, ridotto 8 euro under 12) è appunto destinato alla ricerca contro la sindrome Xia-Gibbs: una malattia genetica estremamente rara e ancora poco conosciuta, descritta per la prima volta nel 2014 e di cui ad oggi sono riportate in letteratura circa 250 persone affette in tutto il mondo. “L’incidenza stimata è inferiore a 1/1.000.000 nati vivi, ma tale numero è verosimilmente una sottostima. – ha spiegato ai presenti Roberta Tino, presidente e fondatrice dell’associazione Xia-Gibbs Italia – La patologia è causata da varianti nel gene AHDC1. Pur non essendo completamente chiara la funzione di questo gene, è coinvolto nella funzionalità neuronale e una sua ridotta funzionalità si ritiene responsabile di alterazioni dello sviluppo neuronale”. Questa variante nel gene AHDC1, ancora poco studiata, causa appunto la sindrome Xia-Gibbs, che si traduce in disabilità intellettiva per certi aspetti simile alle alterazioni cognitive dello spettro autistico e disformismo somatico più o meno accentuato. Esiste un core di caratteristiche comuni alla maggior parte (circa 80%) dei pazienti: ipotono, ritardo di acquisizione delle tappe motorie, disabilità intellettiva, ritardo del linguaggio. Il ritardo psicomotorio e la disabilità intellettiva sono costantemente presenti, pur presentandosi con diversa gravità. La compromissione del linguaggio è tipica e, pur con variabilità individuale, sembra essere più grave nei maschi, frequentemente non verbali o con vocabolario limitato. L’ipotonia presente alla nascita può causare difficoltà di alimentazione e crescita. In aggiunta alle caratteristiche cliniche condivise dalla maggior parte dei pazienti sono poi state descritte problematiche con occorrenza variabile quali strabismo, ptosi, epilessia e scoliosi. “È tipico il riscontro di problemi comportamentali appartenenti ai disturbi dello spettro autistico e di problematiche di auto o eteroaggressività, pur non essendo ancora note frequenza e gravità di tali comportamenti. Sono infatti necessari ulteriori studi per comprendere l’entità e la prevalenza delle caratteristiche cliniche associate alla sindrome – spiegano i medici -. La ricerca serve a mettere a punto una tecnica diagnostica ad ampio spettro nell’indagare e diagnosticare forme sindromiche di disabilità intellettiva, mettendo fine all’odissea diagnostica a cui vanno spesso incontro questi pazienti e le loro famiglie”.
Silvia Lodi Pasini